Y kromozomu mikrodelesyonlarının ( kopma, kırılma veya kaybolma) klinik önemi nedir

Y kromozomu mikrodelesyonlarının ( kopma, kırılma veya kaybolma) klinik önemi nedir

-Normal sperm sayılarına sahip erkeklerde görülmediğinden Y koromozomu kırılmalarının sperm üretimindeki yetersizliklerin nedenlerinden olduğunun net bir kanıtıdır. 

-Azopspermik erkeklerin %8-12' sinde, oligospermik ( sperm sayımı düşük) erkeklerin (%3-7)' sinde görülür.

-Sperm konsantrasyonu 5 milyon' un üzerinde olan erkeklerde oldukça nadirdir. 

-Y kromozomunun uzun kolunun AZFc bölgesindeki kırılmalar en sık görülendir, daha az sıklaıklarla sırasıyla AZFb ve AZFb+c veya AZFa+b+c bölgelerinde ( %25-30 ) , tek başına AZFa bölgesinde ise nadirdir  ( %5 ).

-AZFa bölgesinde tam kırılmalarda "sadece sertoli  sendromu" denen şiddetli sperm yapım bozukluğu görülürken AZFb bölgesinin tam kırılmalarında spermatojenik duraksama denen sperm yapım aşamalarındaki duraksama görülür, AZFa ve AZFb bölgelerinin tamamını içeren kırılmalarda TESE ( testisten operasyon ile sperm çıkarılması işlemi) ile sperm bulunma ihtimali hemen hemen yoktur. bu nedenle AZFa+b bölgelerinin tamamen kırıldığı hastalara TESE işlemi yapılmamalıdır. 

-AZFc bölgesinin tek başına kırılmalarında azospermi ( menide sperm yokluğu ) ve oligospermi  ( ejakülatta sperm sayısının azlığı ) arasında değişik tablolar görülür. 

-AZFc gen bölgesindeki küçük kırılmalarda TESE de hastaların %50-75' inde sperm bulunabilir.   

-AZFc gen bölgesinde küçük kırıkları olan sperm sayısı düşük olan yada TESE ' de sperm bulunan olguların erkek çocuklarına da bu kromozomal bozukluğun kalıtım yoluyla geçeceği söylenmelidir. 

-AZF bölgelerindeki tam kırılmalar inmemiş testis ve testis kanseri için risk oluşturmaz.

Erkek İnfertilitesi

İlginizi Çekebilecek Diğer Konular

  • ENÜREZİS NOKTURNA ( UYKUDA ALTINI ISLATMA )
    Çocuk Ürolojisi Enüresis nokturna ( uykuda altını ıslatma) Enüresis Yunanca işeme , idrar yapma demek olan enourein kelimesinden türetilmiştir. En başından beri  (primer) yada kuru kalınan en az 6 aylık bir dönemden sonra (sekonder) olmak üzere ikiye ayrılabilir. Primer yada sekonder enüresisin oluş mekanizmaları benzerdir.  Enüresisli çocuklar sıklıkla fiziksel ve psikolojik olarak cezalandırılır. Bu çocuklar utanma ve endişe durumu yaşar, öz saygılarını kaybeder, yaşam kaliteleri düşer ve okul başarıları azalır. Ayda bir kez bile gece altını ıslatma gerçekleşse çocukta öz saygı azalmaktadır... +Devamını oku
  • NÖROJENİK MESANE
    Nörojenik Mesane Nörojenik Mesane:  İdrar kesesinin görevi idrarı depolamak ve koordineli ve kontrollü şekilde boşaltmaktır. Koordineli boşaltma ise santral ve periferik sinir sisteminin kontrolü altındadır. Sinir sisteminin travma, hastalık yada hasarları nedeniyle gelişen mesane fonksiyon bozukluklarına nörojenik mesane denilmektedir. Sinir hasarının seviyesine göre mesane bulguları az aktif yada aşırı aktif mesane arasında değişir. İdrar tutan kasın da tutulduğu durumlarda yine bu kasın çalışmaması yada aşırı çalışması söz konusu olabileceği gibi mesane kası ile koordineli şekilde çalışmaması da söz... +Devamını oku
  • Prostat Hastalıkları
    Prostat Hastalıkları Prostat hastalıkları: Erkeklerde mesane ile idrar yolu( üretra ) arasında yer alan, dış salgı bezidir, yaşamın 12 haftasında belirir. 40 yaşlardan itibaren değişik yakınmalara sebep olur.
  • MESANE HASTALIKLARI
    Mesane Hastalıkları  Ürolojik hastalıkların sıklıkla tuttuğu organ olan mesanenin görevi idrar depolamaktır. Bu işlevi nedeni ile çok sayıda hastalığın tuttuğu bir organdır. Mesaneyi tutan hastalıklarda görülen belirtiler idrar yakınmalarıdır. Sık idrar yapma, yetişememe, gece idrara kalkma, kesik kesik idrar yapma, geride idrar kalması hissi, idrarda kan yada bulanıklık şeklinde görülmektedir.    Mesane hastalıklarının tanısında  idrar tetkiki, idrar kültürü, ultrasonografi, üroflowmetri ve ürodinamik incelemeler, endoskopi ve gerekirse biyopsi yöntemleri kullanılmaktadır.  Bu yöntemler... +Devamını oku
  • Kadınlarda Ürolojik Hastalıkların tanı ve Tedavisi
    Kadın ürolojisi Kadınlarda idrar kaçırma ve genital organ sarkmalarına bağlı idrar şikayetlerinin tanı ve tedavisinin yapıldığı bölüm Kadın Ürolojisi' dir. İdrar kaçırmanın değişik şekilleri ve jinekolojik hastalıklar nedeniyle ortaya çıkan idrar şikayetlerinin tanısı için spesifik testler yapılmaktadır. Ultrasonografi, Uroflowmetri ( idrar akış hızı ölçülür), Ürodinamik testler, İşeme sistografisi, Endoskopi bu testlerden başlıcalarıdır. Bu testlerin yardımıyla tanısı konulan hastalığın tedavisi çok daha kolaydır ve standardize edilmiştir. Gerekli operasyonlar bu testler yardımıyla seçilir ve vaka seçimi... +Devamını oku