Y kromozomu mikrodelesyonlarının ( kopma, kırılma veya kaybolma) klinik önemi nedir
Y kromozomu mikrodelesyonlarının ( kopma, kırılma veya kaybolma) klinik önemi nedir
-Normal sperm sayılarına sahip erkeklerde görülmediğinden Y koromozomu kırılmalarının sperm üretimindeki yetersizliklerin nedenlerinden olduğunun net bir kanıtıdır.
-Azopspermik erkeklerin %8-12' sinde, oligospermik ( sperm sayımı düşük) erkeklerin (%3-7)' sinde görülür.
-Sperm konsantrasyonu 5 milyon' un üzerinde olan erkeklerde oldukça nadirdir.
-Y kromozomunun uzun kolunun AZFc bölgesindeki kırılmalar en sık görülendir, daha az sıklaıklarla sırasıyla AZFb ve AZFb+c veya AZFa+b+c bölgelerinde ( %25-30 ) , tek başına AZFa bölgesinde ise nadirdir ( %5 ).
-AZFa bölgesinde tam kırılmalarda "sadece sertoli sendromu" denen şiddetli sperm yapım bozukluğu görülürken AZFb bölgesinin tam kırılmalarında spermatojenik duraksama denen sperm yapım aşamalarındaki duraksama görülür, AZFa ve AZFb bölgelerinin tamamını içeren kırılmalarda TESE ( testisten operasyon ile sperm çıkarılması işlemi) ile sperm bulunma ihtimali hemen hemen yoktur. bu nedenle AZFa+b bölgelerinin tamamen kırıldığı hastalara TESE işlemi yapılmamalıdır.
-AZFc bölgesinin tek başına kırılmalarında azospermi ( menide sperm yokluğu ) ve oligospermi ( ejakülatta sperm sayısının azlığı ) arasında değişik tablolar görülür.
-AZFc gen bölgesindeki küçük kırılmalarda TESE de hastaların %50-75' inde sperm bulunabilir.
-AZFc gen bölgesinde küçük kırıkları olan sperm sayısı düşük olan yada TESE ' de sperm bulunan olguların erkek çocuklarına da bu kromozomal bozukluğun kalıtım yoluyla geçeceği söylenmelidir.
-AZF bölgelerindeki tam kırılmalar inmemiş testis ve testis kanseri için risk oluşturmaz.
İlginizi Çekebilecek Diğer Konular
-
Erkek İnfertilitesi
İçindekiler ERKEK İNFERTİLİTESİİnfertilite nedenleriİnfertilite Ne Sıklıkta Görülür?İnfertiliteye Neden Olan Hastalıkların Neden olduğu Ölüm ve Diğer BozukluklarCinsiyetYaşErkek İnfertilitesinde Klinik SunumÖyküErgenlik dönemi ( erken, normal veya gecikmiş)Çocukluk çağı hastalıkları yada geçirilmiş operasyonlarıTıbbi öyküAkut veya kronik tıbbi hastalıklarCinsel öyküTestis kanseri Testis kanseri tedavisi....................................................................................................... Retroperitoneal lenf nodu disseksiyonu (RPLND... +Devamını oku
-
Erkeklerde cinsel yolla bulaşan hastalıklar
Cinsel ilişki ile başkasına bulaşan enfeksiyonlar bu bölümde incelenir. Bakteri, parazir, mantar ve virüslerle oluşan bu hastalıkların 20 kadar çeşidi olmasına rağmen en sık karşılaşılanlar şunlardır:
1-Klamidya enfeksiyonları: İlerlemesi durumunda erkek ve kadında infertiliteye kadar varan sonuçları olabilir. Tanı ve tedavisi kolaydır.
2-Genital herpes : Hepres simplex virüsü sorumludur. Prezervatif ile tam korunma sağlanamadığından bulaşma ve yayılması kolay olan bir enfeksiyondur, bulguları hafifleten ilaçları mevcuttur.
3-Gonore: Sık görülen enfeksiyonlardan birisidir. Tedavisi... +Devamını oku
-
Endoskopik Üroloji
Üriner sistem idrar çıkım açıklığından itibaren anatomik olarak değişik çap ve uzunluktaki endoskop denilen cihazlar ile direkt görüş altında ilerleme ve müdahaleye uygundur. Bu nedenle idrar yapma çıkımından girilerek böbrek içi bir tümör dahi opere edilebilmektedir. Bu işlemlerden örnek vermek gerekirse :
1-Üretrotomi : İdrar yolu son bölgesinde meydana gelen darlıkların endoskopik olarak açılması işlemidir.
2-Transüretral prostat rezeksiyonu: İyi huylu prostat büyümesinde yapılan endoskopik cihazlar ve kamera ile direkt görüş altında prostatın cihazın içinden geçebilecek... +Devamını oku
-
Çocuk Ürolojisi
Çocuklarda üriner enfeksiyonların tespiti ve tedavisinde yeteri önem verilmemekte, bu nedenle ileri yaşlarda çok ileri derecede böbrek bozuklularıyla karşılaşılmaktadır. Yandaki resimde görülen 13 yaşındaki çocukta sola reflü tanısının geç konulması nedeniyle böbrekte kalıcı hasar oluşmuştur. Bu olguların üroloğa erken dönemde başvurmaları sağlanmalıdır. Klinisyenler tarafından en az özem verilen oysa ürologlar tarafından değerlendirilmesi gereken geniş hastalık grubu işeme bozukluklarıdır. İdrar kaçırmadan böbrek bozukluğuna sebep olabilecek hatta dializ, böbrek nakline varan sonuçlara... +Devamını oku
-
Böbrek ve diğer üriner sistem taşları
Böbrek hastalıkları çok geniş bir hastalık grubu olup başlıca taş, enfeksiyon, tümörler ve doğuştan olan anomaliler olarak sınıflandırıabilir.
Böbrek taşı ülke, ırk, coğrafi bölge, yaş, iklim, doğuşsal anomaliler ve üriner enfeksiyon gibi çok sayıda faktörün kompleks birlikteliği ile yaklaşık 11 insandan 1' inde hayatının bir döneminde görülür. Taş hastalığı olan hastaların en az %50 si 10 yıl içerisinde tekrar taş hastalığını tecrübe eder. Bu hastaların çoğusu çevre , internetten sahip oldukları, kanıta dayalı olmayan tedavi ve nüks engelleme yöntemleri ile kafa karışıklığı yaşar.
Taş... +Devamını oku