Y kromozomu mikrodelesyonlarının ( kopma, kırılma veya kaybolma) klinik önemi nedir

Y kromozomu mikrodelesyonlarının ( kopma, kırılma veya kaybolma) klinik önemi nedir

-Normal sperm sayılarına sahip erkeklerde görülmediğinden Y koromozomu kırılmalarının sperm üretimindeki yetersizliklerin nedenlerinden olduğunun net bir kanıtıdır. 

-Azopspermik erkeklerin %8-12' sinde, oligospermik ( sperm sayımı düşük) erkeklerin (%3-7)' sinde görülür.

-Sperm konsantrasyonu 5 milyon' un üzerinde olan erkeklerde oldukça nadirdir. 

-Y kromozomunun uzun kolunun AZFc bölgesindeki kırılmalar en sık görülendir, daha az sıklaıklarla sırasıyla AZFb ve AZFb+c veya AZFa+b+c bölgelerinde ( %25-30 ) , tek başına AZFa bölgesinde ise nadirdir  ( %5 ).

-AZFa bölgesinde tam kırılmalarda "sadece sertoli  sendromu" denen şiddetli sperm yapım bozukluğu görülürken AZFb bölgesinin tam kırılmalarında spermatojenik duraksama denen sperm yapım aşamalarındaki duraksama görülür, AZFa ve AZFb bölgelerinin tamamını içeren kırılmalarda TESE ( testisten operasyon ile sperm çıkarılması işlemi) ile sperm bulunma ihtimali hemen hemen yoktur. bu nedenle AZFa+b bölgelerinin tamamen kırıldığı hastalara TESE işlemi yapılmamalıdır. 

-AZFc bölgesinin tek başına kırılmalarında azospermi ( menide sperm yokluğu ) ve oligospermi  ( ejakülatta sperm sayısının azlığı ) arasında değişik tablolar görülür. 

-AZFc gen bölgesindeki küçük kırılmalarda TESE de hastaların %50-75' inde sperm bulunabilir.   

-AZFc gen bölgesinde küçük kırıkları olan sperm sayısı düşük olan yada TESE ' de sperm bulunan olguların erkek çocuklarına da bu kromozomal bozukluğun kalıtım yoluyla geçeceği söylenmelidir. 

-AZF bölgelerindeki tam kırılmalar inmemiş testis ve testis kanseri için risk oluşturmaz.

Erkek İnfertilitesi

İlginizi Çekebilecek Diğer Konular

  • MESANE TAŞI
    Mesane Hastalıkları Mesane taşı  Çocuk yaşlarda beslenme tarzona bağlı olarak, erişkin yaşlarda ise mesane çıkışında idrarın kolayca atılımını bozan sebepler nedeniyle mesane taşı görülmektedir. Nörojenik mesaneli ve tekrarlayan üriner enfeksiyonlu olgularda taş oluşumu kolaylaşmıştır. Endoskopik girişimler ile taş parçalanarak dışarı alınmaktadır. Aynı operasyonda varsa ve düzeltilebiliyorsa sebebin de düzeltilmesi gerekir, aksi halde taş tekrarı söz konusu olabilir. +Devamını oku
  • MESANE ENFEKSİYONLARI
    Mesane Hastalıkları Mesanenin enfeksiyonları : Üropatojen bakteri ve virüslerle meydana gelir, erkeklerde yaşına bakılmaksızın ilk üriner enfeksiyonda sebep için araştırma gerekirken, kadında çok sık olmadıkça ileri araştırma gerekmemektedir, Ateş , üriner sistem taş hastalığı yada doğuşsal anomalilerle birlikte olduğunda tedavileri zorlaşır ve gecikmesi başka komplikasyonlara neden olur, kadında böbreğin, erkekte testislerin enfeksiyona katılması görülebilir ve tedaviyi zorlaştırır. İlerlemesi testislerin ,ve böbreğin kalıcı hasarı ile sonuçlanabilir. Bulgular idrarda yanma, sık idrar yapma, bulanık ve kanlı... +Devamını oku
  • ÇOCUKLARDA ÜRİNER SİSTEM TAŞLARI
    Çocuk Ürolojisi ÇOCUKLARDA TAŞ HASTALIĞI: Böbrek taşı bölümünde anlatıldığı gibi açık operasyonlar birlikte doğuşsal anatomik bozukluk yok ise çoğu zaman tercih edilmemektedir. Çocuklarda eswl' nin başarı erişkine göre daha yüksektir ancak hasta uyumu açısından genel anestezi ile yapılmalıdır.Endoskopik yöntemlerin gelişmesi ile beraber çocuklarda bu yöntemlerin kullanılması öne çıkmaktadır.
  • ÇOCUKLARDA ÜRİNER ENFEKSİYONLAR
    Çocuk Ürolojisi ÜRİNER ENFEKSİYONLAR: Kız çocuklarda ateşli üriner enfeksiyonların ilkinde, erkek çocuklarda ateşli olsun olması ilk üriner sistem enfeksiyonunda ürolojik değerlendirme organ ve yaşam kurtarıcı olabilir. Bu olgularda idrar kültürü, ürodinamik testler, işeme sistografileri gerekiyorsa yapılmalıdır.
  • DOĞUMSAL ÜROGENİTAL ANOMALİLER
    Çocuk Ürolojisi DOĞUMSAL ÜROGENİTAL ANOMALİLER  İçindekiler DOĞUMSAL ÜROGENİTAL ANOMALİLER. 1 Böbrek Anomalileri. 1 Böbrek Yokluğu. 1 Böbrek Displazisi ve Multikistik Böbrek. 3 Potter Sendromu. 3 Böbreğin Az Gelişmesi ( Hipoplazisi). 3 Fazla Sayıda Böbrek. 4 Polikistik Böbrek Hastalığı 4 Basit böbrek Kistleri 4 At nalı Böbrek . 5 Ektopik Böbrek . 5 Medüller Sünger Böbrek. 5 Trizomiler  ve Böbreğin Doğumsal Anomalileri 5 Üreter  ve Üreteropelvik Bileşke  Anomalileri 5 Üreter atrezisi  . 5 Çift Üreter . 6 Üreterosel 6 Ektopik Üreter . 6 UPJ... +Devamını oku