Y kromozomu mikrodelesyonlarının ( kopma, kırılma veya kaybolma) klinik önemi nedir
Y kromozomu mikrodelesyonlarının ( kopma, kırılma veya kaybolma) klinik önemi nedir
-Normal sperm sayılarına sahip erkeklerde görülmediğinden Y koromozomu kırılmalarının sperm üretimindeki yetersizliklerin nedenlerinden olduğunun net bir kanıtıdır.
-Azopspermik erkeklerin %8-12' sinde, oligospermik ( sperm sayımı düşük) erkeklerin (%3-7)' sinde görülür.
-Sperm konsantrasyonu 5 milyon' un üzerinde olan erkeklerde oldukça nadirdir.
-Y kromozomunun uzun kolunun AZFc bölgesindeki kırılmalar en sık görülendir, daha az sıklaıklarla sırasıyla AZFb ve AZFb+c veya AZFa+b+c bölgelerinde ( %25-30 ) , tek başına AZFa bölgesinde ise nadirdir ( %5 ).
-AZFa bölgesinde tam kırılmalarda "sadece sertoli sendromu" denen şiddetli sperm yapım bozukluğu görülürken AZFb bölgesinin tam kırılmalarında spermatojenik duraksama denen sperm yapım aşamalarındaki duraksama görülür, AZFa ve AZFb bölgelerinin tamamını içeren kırılmalarda TESE ( testisten operasyon ile sperm çıkarılması işlemi) ile sperm bulunma ihtimali hemen hemen yoktur. bu nedenle AZFa+b bölgelerinin tamamen kırıldığı hastalara TESE işlemi yapılmamalıdır.
-AZFc bölgesinin tek başına kırılmalarında azospermi ( menide sperm yokluğu ) ve oligospermi ( ejakülatta sperm sayısının azlığı ) arasında değişik tablolar görülür.
-AZFc gen bölgesindeki küçük kırılmalarda TESE de hastaların %50-75' inde sperm bulunabilir.
-AZFc gen bölgesinde küçük kırıkları olan sperm sayısı düşük olan yada TESE ' de sperm bulunan olguların erkek çocuklarına da bu kromozomal bozukluğun kalıtım yoluyla geçeceği söylenmelidir.
-AZF bölgelerindeki tam kırılmalar inmemiş testis ve testis kanseri için risk oluşturmaz.
İlginizi Çekebilecek Diğer Konular
-
Prostat Hastalıkları
Prostat Kanseri: Erkeklerde cilt kanserinden sonra en sık görülen kanserdir, tüm kanserlerden ölüm sıklığında ise akciğer ve kalın barsak kanserlerinden sonra 3. sıradadır. 40 yaş öncesi nadirdir, hastaların çoğusunda tanı 65 yaş sonrası konur, en sık tanı yaşı 66’ dır. Yaklaşık olarak hayatı boyunca her 7 erkekten 1’ i hayatı boyunca prostat kanseri olur ve her 39 erkekten 1’ inin hayatını kaybetme sebebi prostat kanseridir. PROSTAT KANSERİNDE RİSK FAKTÖRLERİ : Bazıları değiştirilebilir, bazıları değiştirilemeyen faktörler prostat kanserine yakalanmayı... +Devamını oku
-
Prostat Hastalıkları
BPH/İyi huylu prostat irileşmesi Halk arasında prostat denilince akla gelen hastalık budur. Yaşla beraber çoğu erkekte prostat bezi erkeklik hormonlarının etkisi ile giderek irileşir. Bu da mesane çıkımında daralmaya ve bununla beraber zorlanarak idrar yapma, mesanenin tam boşaltılamaması gibi sonuçlara sebep olur. Hastaların idrar yakınmalarının standardizasyonu için tüm dünyada aynı soruları içeren ve prostat semptom skoru denen sorulara verilen yanıtlara göre toplanan puan ile yakınmaların şiddeti ölçülür, bu semptom skorunun değişimi medikal tedaviye alınan... +Devamını oku
-
Prostat Hastalıkları
Akut prostatit: Prostatın çok sık görülmeyen bakteryel ve ateşle seyreden bir hastalığıdır. Uygun antibioterapi ile düzelir, hastanede yatmayı gerektirebilir. Tedavi sonra nükslerin önlenmesi için hastada sebebin araştırılarak düzeltilmesi gerekir.
-
Prostat Hastalıkları
Kronik prostatit/ kronik pelvik ağrı :Oluşumunda bakterilerin sebep olamdığı ve hastaların yakınmalarına rağmen belirgin muayene bulgusunun olmadığı semptom grubuna verilen isimdir, Hastalarda sık idrar, gece idrara kalkma, idrar akımın zayıf olması, idrara başlarken tereddüt, boşalma esnasında ağrı gibi yakınmalar en az 6 aydır vardır, çoğu kez idrar testi ve ultrasonografik bulgular normaldir. Hastaların bir kısmında endişe bozukluğu ve depresyon eşlik eder. Tanıda idrar tetkiki, PSA, üroflowmetri, ultrasonografi, endoskopi ve biyopsi gibi yöntemler kullanılır. Tedavi... +Devamını oku
-
Mesane Hastalıkları
Nörojenik Mesane İdrar kesesinin görevi idrarı depolamak ve koordineli ve kontrollü şekilde boşaltmaktır. Koordineli boşaltma ise santral ve periferik sinir sisteminin kontrolü altındadır. Sinir sisteminin travma, hastalık yada hasarları nedeniyle gelişen mesane fonksiyon bozukluklarına nörojenik mesane denilmektedir. Sinir hasarının seviyesine göre mesane bulguları az aktif yada aşırı aktif mesane arasında değişir. İdrar tutan kasın da tutulduğu durumlarda yine bu kasın çalışmaması yada aşırı çalışması söz konusu olabileceği gibi mesane kası ile koordineli şekilde çalışmaması da söz konusu... +Devamını oku