Y kromozomu mikrodelesyonlarının ( kopma, kırılma veya kaybolma) klinik önemi nedir

Y kromozomu mikrodelesyonlarının ( kopma, kırılma veya kaybolma) klinik önemi nedir

-Normal sperm sayılarına sahip erkeklerde görülmediğinden Y koromozomu kırılmalarının sperm üretimindeki yetersizliklerin nedenlerinden olduğunun net bir kanıtıdır. 

-Azopspermik erkeklerin %8-12' sinde, oligospermik ( sperm sayımı düşük) erkeklerin (%3-7)' sinde görülür.

-Sperm konsantrasyonu 5 milyon' un üzerinde olan erkeklerde oldukça nadirdir. 

-Y kromozomunun uzun kolunun AZFc bölgesindeki kırılmalar en sık görülendir, daha az sıklaıklarla sırasıyla AZFb ve AZFb+c veya AZFa+b+c bölgelerinde ( %25-30 ) , tek başına AZFa bölgesinde ise nadirdir  ( %5 ).

-AZFa bölgesinde tam kırılmalarda "sadece sertoli  sendromu" denen şiddetli sperm yapım bozukluğu görülürken AZFb bölgesinin tam kırılmalarında spermatojenik duraksama denen sperm yapım aşamalarındaki duraksama görülür, AZFa ve AZFb bölgelerinin tamamını içeren kırılmalarda TESE ( testisten operasyon ile sperm çıkarılması işlemi) ile sperm bulunma ihtimali hemen hemen yoktur. bu nedenle AZFa+b bölgelerinin tamamen kırıldığı hastalara TESE işlemi yapılmamalıdır. 

-AZFc bölgesinin tek başına kırılmalarında azospermi ( menide sperm yokluğu ) ve oligospermi  ( ejakülatta sperm sayısının azlığı ) arasında değişik tablolar görülür. 

-AZFc gen bölgesindeki küçük kırılmalarda TESE de hastaların %50-75' inde sperm bulunabilir.   

-AZFc gen bölgesinde küçük kırıkları olan sperm sayısı düşük olan yada TESE ' de sperm bulunan olguların erkek çocuklarına da bu kromozomal bozukluğun kalıtım yoluyla geçeceği söylenmelidir. 

-AZF bölgelerindeki tam kırılmalar inmemiş testis ve testis kanseri için risk oluşturmaz.

Erkek İnfertilitesi

İlginizi Çekebilecek Diğer Konular

  • Genital siğil (HPV)
    Medya Galerisi
  • GENİTAL SİĞİLLER (HPV)
    Erkeklerde cinsel yolla bulaşan hastalıklar İnsan Papillom virüsü (HPV) enfeksiyonlarıHPV( insan papillom virüsü) cilt ve mukozalarda ( ağız içi, vajina, erkekte idrar yolu , yemek borusunun içi gibi sürekli ıslak yüzeylere sahip dokular) tümörlere neden oyan bir virüstür. Bilinen 100 den fazla tipi vardır, 80 den fazla tipinin gen dizilimi bulunmuştur. Çok sayıda cilsel partneri olan ve aktif HPV enfeksiyonu olan insanlar bu tiplerden birkaçına maruz kalabilmektedir. Enfekte insanla ilişkiye girenlerin %65 inde genital siğiller gelişir. Virüsün bulaşmasından kilinik bulgu vermesi arasında geçen kuluçka dönemi 3 hafta ile 8 ay arasında... +Devamını oku
  • ERKEK İNFERTİLİTESİ
    Medya Galerisi
  • Azospermik Erkeğin Değerlendirilmesi
    Erkek İnfertilitesi Azospermik Erkeğin Değerlendirilmesi GİRİŞ                 Korunmadan birlikte geçen 1 yıldan sonra çiftlerin yaklaşık %15’ inde gebelik gerçekleşmez. Erkek faktörü tek başına bunların %20 ‘ sinden , eş faktörü ile beraber ise %40 ‘ ından sorumludur. Boşalma sıvısı olan ejakülatta hiç sperm olmaması anlamına gelen azospermi ise tüm erkeklerin %1’ inde, infertil erkeklerin ise %15’ inde tespit edilmektedir. Azospermi tanımı, hiç ejakülatın olmadığı aspermi tanımıyla karıştırılmamalıdır. Azospermi, en az ike kez... +Devamını oku
  • PEYRONIE HASTALIĞI
    Penis ve Testislerin Hastalıkları Peyronie Hastalığı            Özet.                               Erişkin  erkeklerin yaklaşık  %3-9 ‘ unu etkileyen, psikolojik ve fiziksel iyi hali, yaşam kalitesini  bozan  kronik bir durumdur. Oluşum nedeni  tam olarak bilinmediğinden tedavisi sınırlı yapılabilmektedir. Son gelişmelerder sonra nihayet FDA ‘ in ( Amerikan Gıda ve İlaç bürosu ) önerebileceği ... +Devamını oku